De verschijnselen en meest voorkomende symptomen zijn bij Ring 14 gerelateerd aan het centrale zenuwstelsel en het netvlies. Ze variëren in aantal en ernst bij individuele patiënten. De omvang van de intellectuele achterstand, het motorische tekort, de taal en de verlaagde druk in de oogbol (hypotonie) zijn sterk afhankelijk van de hoeveelheid ontbrekend genetisch materiaal.
Een vast klinisch symptoom is dat alle kinderen vroege epilepsie hebben, vaak openbaart deze epilepsie zich dat in de eerste weken of maanden van het leven. Het gaat vaak om gegeneraliseerde of complexe partiële aanvallen van vermoedelijke fronto-temporale (hersenstoornis) oorsprong. Voornamelijk gedeeltelijke epilepsie, komt vaak voor. De aanvallen zijn vaak moeilijk te controleren door medicamenteuze therapieën en vrij onvoorspelbaar qua beloop.
Het netvlies kan worden beïnvloed door hyperpigmentatie met kleine geelachtige witte vlekken in de midden omtrek. Dit kan ook van invloed zijn op de macula (kleurverandering) en de vorming van de cataract (grijze staar) komt soms voor.
Bij kinderen met het Ring 14 syndroom zijn een aantal kleine uiterlijke en lichamelijke kenmerken opvallend.
- Bijvoorbeeld de platte achterhoofdsknobbel, hoog en afgerond voorhoofd met uitgesproken metopische rug (hierbij is de voorhoofdsnaad van de schedel niet gesloten)
- Milde ptosis, (hangend bovenooglid)
- Langwerpig gezicht
- Epicantale vouwen
- Vergrote neuswortel met afgeronde neuspunt en anteverted neusgaten
- Laag aangezette oren met volumineuze lobben en prominente anthelix
- Hyperpigmentatie (verkleuringen) van de huid
- Korte nek
- Verder kan er sprake zijn van een vertraagde groei en een beperkte lengtegroei
- Een immuundeficiëntie (in het bijzonder immunoglobuline-IgA). Hiermee is er een verhoogde risico op een luchtweginfectie en gastro-intestinale stoornissen.
- Meer zelden, lymfoedeem van de rug van handen en voeten.