Luuk is dysmatuur geboren na een normale van zwangerschap van 38 weken. De bevalling verliep heel voorspoedig, omdat er geen persweeën kwamen duurde het toch nog lang voor Luuk geboren werd.
De apgar score was goed en wij hadden een gezond jongetje gekregen dat alleen een beetje klein was (45 cm lang en 2290 gr.)
Bij het eerste bezoek van de huisarts werd een ruis bij het hart ontdekt, dit bleek een open ductus botalli te zijn. Toen Luuk 9 maanden oud was is dit verholpen met een spiraaltje d.m.v. katheterisatie via de lies in een universitair ziekenhuis. Na jaarlijkse controle is dit op twee jaar gezet en vervolgens om de 5 jaar.
Met vijftien maanden kreeg Luuk ’s avonds een heftige koortsstuip waar hij zelf niet meer uitkwam. De volgende ochtend in het ziekenhuis kreeg hij opnieuw een aanval. Op de EEG was op dat moment niets afwijkends te zien. Hierdoor volgden er meerdere onderzoeken, het zou iets met de ogen kunnen zijn, hersenvliesontsteking , tumor? We hadden heel veel vragen want de aanvallen kwamen steeds frequenter. De MRI en andere onderzoeken sloten het bovengenoemde uit. “We weten het niet” was het antwoord, maar hij heeft geen epilepsie. Ondertussen waren we wel met Depakine (Valproïnezuur) gestart om de aanvallen te onderdrukken. Wel werd aangegeven dat ze twijfelden aan de ontwikkeling van Luuk, hij kroop namelijk niet maar verplaatste zich op zijn billen, maar hij was hier heel handig in. Na een week vol met onderzoeken werden we doorgestuurd naar een universitair ziekenhuis. Hier kreeg Luuk meteen de diagnose epilepsie, al was het maar om de medicijnen vergoed te krijgen. Na observatie, een nieuwe MRI (Verfijnder) werd gevraagd of ze genetisch mochten kijken of daar iets afwijkends op te zien zou zijn. Na drie weken werden we ontslagen in afwachting op het genetisch onderzoek. We kregen twee weken daarna uitslag; ze hadden iets gevonden maar ze wisten niet wat het betekende. Chromosoom 14 had 1 staafje niet goed staan. Ons bloed werd geprikt om te kijken of dit een kopie van één van ons zou kunnen zijn. Dit was niet het geval, daarom werd het op een databank wereldwijd gezet in afwachting op een reactie. Twee maanden later reageerde Italië met een antwoord; het zou een ringchromosoom zijn op nummer 14, veel meer was nog niet bekend. Weer drie maanden later kregen we van de genetisch analyticus een A4tje met een Italiaans-Engels vertaald stuk tekst. Een moeder in Italië had een stichting opgericht voor het zeldzame ring 14 chromosoom (op dat moment 19 gevallen in Italië). De info was heftig want de kinderen konden niet veel, hersenkrimping werd vermeld etc. echt een shock.
De professor was heel duidelijk; jullie Luuk is met deze uitslag niet anders dan gisteren en hij mist niet veel DNA.
De heftigheid van het ringchromosoom wordt mede bepaald door de ontbrekende hoeveelheid DNA in de streng die rond staat en de hoeveelheid epileptische aanvallen. Dit stopt namelijk de ontwikkeling.
Luuk mist gelukkig heel weinig DNA, maar de aanvallen waren heel heftig. In de eerste 2 maanden werd het medicijn Tegretol toegevoegd en een maand later kreeg hij Mogadon erbij. Toen werden de aanvallen rustiger, maar het medicijn Mogadon moest weer afgebouwd worden, toen kwamen de aanvallen in alle heftigheid terug. Twee maanden later zouden we opgenomen worden om alle medicijnen af te bouwen en opnieuw te kijken, toen werd Luuk aanvalsvrij door een longontsteking, een dubbele Antibiotica kuur en paracetamol. Hij woog als bijna 2 jarig kind 7 kg.
Luuk bleef twee jaar aanvalsvrij, hij ging rond zijn tweede lopen. Het gedrag was wel heftig, om dat af te vlakken hadden we Risperidon voor gekregen. Luuk heeft veel verschillende soorten epileptische aanvallen gehad. De aanvallen waren met name bij het inslapen en het ontwaken. Een stuk of 10 aanvallen van Ca. 15 sec in een tijdsbestek van een uur waren geen uitzondering.
Om het te doorbreken was het dan alsnog nodig om Stesolid (Diazepam rectiole) toe te dienen. Ook hierin moesten we soms van medicijn veranderen omdat hij resistent werd. We kennen periodes dat hij ondanks deze medicatie 24 uur wakker bleef, hij voelde het gewoon, “als ik in slaap val dan komen de aanvallen weer” en dat klopte ook.
Na 2 jaar aanvalsvrij is het protocol om medicijnen weer af te bouwen, omdat de bijwerkingen van de medicijnen nog steeds heftig aanwezig waren hebben we ermee ingestemd. Precies na 6 weken ( = de beschreven afbouw tijd) kwamen de aanvallen terug. Hierna volgden ruim 4 jaar lang dagelijks heftige aanvallen. We zijn naar stichting Epileptische instellingen Nederland (SEIN) Zwolle gegaan voor meer expertise. Luuk is daar ruim drie maanden opgenomen geweest (we sliepen ’s nachts om beurt bij hem). Na 15 soorten medicijnen opgebouwd en weer afgebouwd te hebben werd Luuk op mix van 4 soorten medicijnen weer aanvalsvrij. (Deze heeft hij nu nog, alleen is hij 30 kg zwaarder) er heeft dus wel een natuurlijke afbouw plaats gevonden. Op advies van SEIN is er operatief een NVS (Nervus Vagus stimulator) geplaatst om de aanvallen te verminderen en onderbreken. Een bijkomend voordeel is positieve gedragsverandering. De NVS is een elektronisch apparaat (soort pacemaker) die de 10e hersenzenuw stimuleert. Gedurende deze zware periode zijn ook onze contacten met de Italiaanse Stichting Ring 14 intensiever geworden en hebben we in Italië meerder gezinnen met kinderen en doctoren ontmoet. Door ervaringen uit te wisselen en onderzoek wat in Italië al werd gedaan hebben we veel geleerd van het syndroom.
Toen Luuk 5 jaar was is hij geopereerd aan zijn platvoeten, er is een kalix geplaatst aan de binnenkant van zijn voeten en de achillespezen zijn opgerekt. Beide onderbenen moesten daarna een half jaar in het gips.
Dit advies kwam vanuit de Italiaanse stichting (Ring14 Italië) en dit heeft heel goed uitgepakt. Luuk loopt sindsdien weer op gewone schoenen met steunzolen.
Achteraf waren de eerste 7 jaren het meest heftig, Luuk was vaak ziek en koorts was weer een “trigger” voor epileptische aanvallen. Hij heeft zijn eerste 5 levensjaren de wintermaanden een onderhoudsdosering antibiotica gehad. De keel- en neusamandelen zijn geknipt en hij heeft buisjes gehad.
Toen Luuk 7 jaar oud was had hij een ontwikkelingsleeftijd van een kindje van ongeveer 2 jaar. Inmiddels is Luuk 15 jaar en is hij sprongen gemaakt en zit hij nu op een ontwikkelingsleeftijd van 3.5~4.5 jaar. Taalbegrip is er wel degelijk, hij kan zich goed uiten en verstaanbaar maken, zijn woordenschat wordt geschat op de 1000/1200 woorden. Hij maakt vaak een 5-woorden zin. Doordat hij sinds 2014 aanvalsvrij is zien we hem echt ontwikkelen. Hij kan zelfstandig fietsen, hetgeen hij zichzelf heeft aangeleerd. We hadden een tandem waar hij voorop zat, dit was na de bakfiets een ideale oplossing. Luuk is een vrolijke jongen, vol energie, met een focus van 1 minuut, hij heeft autistische trekken maar is wel om te buigen. Hij zit nog in de “waaromfase” en is nu gaan puberen; weer een nieuwe uitdaging. Luuk zit op het Voortgezet Speciaal Onderwijs, waar hij op zijn niveau praktijkgericht dagelijkse zaken leert die voor anderen heel gewoon zijn. We hebben een WLZ-indicatie (Wet Langdurige Zorg) sinds zijn vijfde levensjaar. Er gaan veel uren naar school waar hij “zorg in onderwijs” krijgt (Onderwijs Zorg Groep). We hebben persoonlijke begeleiding en daarnaast gaat hij met veel plezier naar een zorgboerderij op de woensdagmiddag en twee zaterdagen per maand plus enkele dagen in de vakanties.